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产前诊断

    漳州市产前诊断机构筹建于2008年,于2010年顺利通过省专家组验收,成为目前我省继省妇幼保健院、厦门市妇幼保健院之后的第三家产前诊断机构。开展产前筛查、产前诊断、遗传咨询门诊、外周血染色体分析及优生优育项目的检测。本机构现有人员23人,其中高级职称8人,中级职称7人,人才结构较为合理。人员来自妇科、产科、儿科、影像诊断、医学遗传学等学科,拥有丰富的临床经验。本机构位于市医院综合楼三楼,目前主要机构拥有全自动时间分辨免疫荧光分析仪(AutoDELFIA—1235)、GSL-10全自动染色体扫描分析系统及生物安全柜、倒置显微镜、二氧化碳培养箱,超低温冰箱等设备用于产前筛查和产前诊断。目前开展了遗传咨询、外周血染色体检查、产前中孕期筛查、羊水染色体、脐血染色体核型分析、微创产前DNA检查技术,在孕妇中进行先天愚型(又称唐氏综合征)、18-三体综合征和神经管畸形的产前筛查与诊断。
业务介绍:
   1、开展遗传咨询门诊:通过遗传咨询广泛向病人解答和宣传孕前及孕期遗传知识。
   2、外周血染色体研究:对反复流产、不良分娩史夫妇、先天缺陷儿、性分化异常患者进行细胞遗传方面研究。
   3、中孕期产前筛查(血清学):通过母体血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷儿(如唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷)的高危孕妇,最佳检查时间为15-20+6周。
   4、微创产前DNA检查技术:是一项安全、准确、简单、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术,既具有高于产前筛查、基本接近产前诊断的准确性,又具有非侵入性,是目前诊断技术体系的补充。
筛查不等于诊断,筛查结果高危的孕妇需再做进一步诊断。
唐氏综合征又称21-三体综合征是死胎、流产及胎儿出生缺陷中常见的原因之一,其主要特征为:严重的先天性智力障碍、特殊的面容、并常伴有各种先天性畸形,其出生率约占活产新生儿的1/700~1/800,由于医学上对“先天愚型儿”是无法治愈的,患儿的出生给社会和家庭带来极大的精神和经济负担,我国每年有26 000例唐氏儿出生,累计约60万,每一个怀孕的孕妇都有可能生出“先天愚型儿”,它的发生具有偶然性、随机性,没有家族史,没有明确的毒物接触史,发生率会随孕妇年龄的增高而升高。防止此类疾病发生的办法,就是在怀孕期间进行产前筛查和必要的产前诊断,尽早发现并采取相应措施(如终止妊娠)。
18-三体综合征又称Edwards综合征,以运动和智力发育迟缓及多发畸形为特征,其发生也与母龄有关。
神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷,是一种多基因遗传病。中枢神经系统包括大脑和脊髓,从胚胎时期发育时神经管不能闭合,就会产生神经管畸形,导致无脑儿,脊柱裂脑积水,死胎或者出生后夭折等,能存活者也有精神和身体上的缺陷。
   5、产前诊断:是指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断,包括免疫学、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
目前机构开展的产前诊断技术有:1、羊膜腔穿刺术:在孕16-24周左右经腹抽取羊水进行胎儿染色体核型分析;2、脐血穿刺术:妊娠24周后经B超引导进行脐静脉穿刺获取脐带血对脐血细胞进行核型分析。需要作此检查的孕妇有以下几类:
1)    产前筛查结果为高危的孕妇;
2)    年龄超过35岁的高龄产妇;
3)    曾生育过染色体异常儿的孕妇;
4)    夫妇一方为染色体异常携带者;
5)    孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者;
6)    有遗传病家族史孕妇;
7)    曾有不良孕产史或有特殊致畸因子接触史;
8)    产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。
   到目前为止,产前诊断机构已完成了60000多例的产前筛查和4000余例的产前诊断,共诊断出40余例21-三体、30余例18-三体及其他100余例染色体异常,取得了较好的社会效益。今后,在上级部门的关心重视下,产前诊断机构将不断壮大和发展,以高新技术和良好的医德为广大孕妇提供优质服务,为提高人口素质和优生优育做出新的贡献